El aminoácido carnitina es necesario para el transporte de ésteres de ácidos grasos de cadena larga acil-coenzima A (CoA) hacia el interior de las mitocondrias del miocito, donde se oxidan para obtener energía. La carnitina se obtiene de los alimentos, en especial los de origen animal, y por síntesis endógena. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
Las causas de la deficiencia de carnitina son las siguientes:
• Ingestión inadecuada (p. ej., por dietas de moda, falta de acceso o nutrición parenteral total prolongada)
• Incapacidad para metabolizar la carnitina debido a deficiencias enzimáticas (p. ej., deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, metilmalonicaciduria, propionicacidemia, isovalericacidemia)
• Disminución de la síntesis endógena de carnitina debido a un trastorno hepático grave
• Pérdida en exceso de carnitina debido a diarrea, diuresis o hemodiálisis
• Un trastorno hereditario en el cual la carnitina se escapa de los túbulos renales
• Aumento de los requerimientos de carnitina en caso de cetosis o cuando hay alta demanda para la oxidación de lípidos (p. ej.,durante una enfermedad grave como la sepsis o quemaduras extensas; luego de una cirugía del tracto gastrointestinal)
• Disminución de los niveles de carnitina en el músculo debido a alteraciones mitocondriales (p. ej., por el uso de zidovudina)
• Uso de ácido valproico
La deficiencia puede ser generalizada (sistémica) o puede afectar sobre todo a los músculos (miopática). La deficiencia de carnitina puede causar necrosis muscular, mioglobinuria, miopatía por depósito de lípidos, hipoglucemia, hígado graso e hiperamoniemia con dolores musculares, fatiga, confusión y miocardiopatía. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
Diagnóstico
• En los recién nacidos: espectrometría de masas
• En los adultos: niveles de acilcarnitina
En los recién nacidos, la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa se diagnostica con espectrometría de masa como prueba de detección en sangre. Es posible realizar el diagnóstico prenatal con el análisis de las células de las vellosidades amnióticas. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
En los adultos, el diagnóstico definitivo se basa en las concentraciones de acilcarnitina en suero, orina y tejidos (músculo e hígado para la deficiencia sistémica y sólo músculo para la deficiencia miopática).
Tratamiento
• Evitar el ayuno y la actividad física extenuante
• Intervenciones en la dieta, según la causa
La deficiencia de carnitina por ingestión inadecuada en la dieta, aumento de los requerimientos, exceso de pérdida, disminución de la síntesis o (a veces) deficiencias enzimáticas puede tratarse con la administración de L-carnitina, 25 mg/kg por vía oral cada 6 h. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
Todos los pacientes deben evitar el ayuno y la actividad física extenuante. El consumo de maicena sin cocinar antes de acostarse previene la hipoglucemia en las primeras horas de la mañana.
Algunos pacientes requieren suplemento con triglicéridos de cadena mediana y ácidos grasos esenciales (p. ej., ácido linoleico y ácido linolénico). Los pacientes con un trastorno en la oxidación de los ácidos grasos requieren una dieta con alto contenido de hidratos de carbono y bajo contenido de lípidos. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
¿Cuál es la información clínica de la carnitina?
La carnitina libre y sus ésteres son necesarios para un correcto funcionamiento del metabolismo energético. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo. Cumplen cuatro funciones fundamentales:
– Introducir los ácidos grasos de cadena larga en el interior de la mitocondria.
– Extraer de la mitocondria los grupos acil-CoA de cadena corta producidos de forma natural.
– Regular el ratio de CoA libre a CoA esterificado.
– Eliminar grupos Acil-CoA potencialmente tóxicos para las células y tejidos.
La evaluación de la concentración de carnitina libre en muestras de plasma permite cribar pacientes con sospecha de alteraciones primarias del ciclo de la carnitina, o alteraciones secundarias en los niveles de carnitina como consecuencia de una acidemia orgánica o una alteración del metabolismo de los ácidos grasos.
En este último grupo de enfermedades, los grupos AcilCoA se acumulan y son excretados en la orina y bilis como derivados de carnitina, resultando en una deficiencia secundaria de carnitina. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
Se han descrito más de 100 alteraciones primarias y secundarias de carnitina. Individualmente, la incidencia de cada una de estas alteraciones va desde 1:10.000 a 1:1.000.000 (casos por recién nacidos).
Globalmente, la incidencia de alteraciones primarias y secundarias de carnitina es de aproximadamente 1 caso por cada 1.000 recién nacidos, mientras que la deficiencia primaria de carnitina tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 21.000 nacimientos. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
Otras causas que pueden provocar unos niveles anormales de carnitina son las enfermedades neuromusculares, las alteraciones gastrointestinales, cardiomiopatía familiar, tubulopatías renales y la insuficiencia renal crónica (diálisis); así como el tratamiento prolongado con esteroides, antibióticos (ácido piválico), anticonvulsivos (ácido valproico) y la nutrición parenteral absoluta.
Son necesarias pruebas adicionales que permitan diferenciar entre una deficiencia primaria y secundaria de carnitina, así como elucidar la causa exacta de dicha deficiencia. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
¿Qué significan los resultados del análisis de carnitina?
Los resultados de los análisis pueden variar según su edad, género, historial médico, el método utilizado para el análisis y otros factores. Los resultados de sus análisis no significan que usted tenga algún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.
Los resultados del análisis son un porcentaje de la cantidad de carnitina libre en comparación con la cantidad total de carnitina que hay en su sangre. Una proporción mayor de 0.4 sugiere que usted tiene una deficiencia de carnitina. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
De manera similar, si su carnitina total en suero es menor de 40 micromoles por litro (μmol/L), es posible que tenga una deficiencia de carnitina.
Los resultados también dependen de su condición física y su edad.
¿Qué otros análisis podrían hacerme junto a la prueba de carnitina?
Si su proveedor de atención médica sospecha que usted tiene otra enfermedad o un trastorno hereditario, es posible que necesite otras pruebas y análisis. Estos incluyen:
• Hemograma completo. Se utiliza para detectar la presencia de trastornos de la sangre, como la anemia.
• Electrolitos en suero. Se utiliza para detectar la presencia de un desequilibrio de sodio, potasio u otros electrolitos en la sangre.
• Glucosa (azúcar) en sangre. Se utiliza para medir el nivel de azúcar en sangre y ayudar a diagnosticar la diabetes.
• Pruebas para detectar la presencia de lesiones y enfermedades hepáticas
• Gases en sangre. Se utiliza para detectar un desequilibrio ácido-base en su sangre.
• Análisis de orina. Este analiza si su orina tiene signos de una infección en los riñones, daño en el tracto urinario, infección o diabetes
Su proveedor de atención médica también puede hablarle sobre pruebas genéticas si sospecha que existe un motivo genético por el que usted no puede absorber la carnitina. La prueba de carnitina sérica permite medir el nivel de esta sustancia en el organismo.
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